Riunione scientifica della Magi: La genetica al servizio dei clinici, dei biochimici, ma soprattutto dei pazienti.
San Felice del benaco 28 e 29 Maggio 2021
Alla Magi si procede spediti e con grande attenzione ai problemi clinici emergenti. Questa volta si è dibattuto e, soprattutto, si sono progettati prossimi importanti studi, sulla base della elaborazione dei copiosi dati forniti dai clinici ed elaborati dai vari esperti costituenti questo preparato ed operoso TEAM di ricercatori.
Alla presenza dei clinici Aquilanti (dell’Unità di Chirurgia bariatrica del Policlinico Gemelli di Roma), Michelini (Responsabile del Servizio di diagnostica e riabilitazione Vascolare dell’Ospedale San Giuseppe – Marino ASL Roma6) e Dalla Ragione (del Centro territoriale di Todi sui disturbi dell’Alimentazione), dei biochimici Beccari (Università di Perugia), Samaia (Università di Milano), del Chimico analitico Mor esperto in Metabolomica (Università di Parma) e del Bioinformatico Bernini (dell’Università di Siena), si sono discussi alcuni risultati preliminari sullo studio dei disturbi anoressici, dell’Obesità e del Lipedema (patologia di cui si discute molto attualmente data, peraltro, la scoperta, da parte del Gruppo di lavoro, del primo gene responsabile dell’affezione per la quale ci si sta battendo molto per l’inserimento ufficiale nei Livelli essenziali di Assistenza).
I giovani componenti del TEAM, mirabilmente coordinati da Matteo Bertelli (Presidente Magi oltre che il vero promotore di molti degli interessanti studi genetici apprezzati a livellio internazionale per i risultati raggiunti), hanno in particolare presentato studi su alcuni aspetti dell’obesità mendeliana, sul ruolo di alcuni enzimi sul metabolismo degli steroidi a livello del tessuto adiposo, sulla genetica nella distribuzione del grasso corporeo, su particolari quanto interessanti polimorfismi rilevati in gruppi di pazienti con Lipedema, sulle mutazioni mendeliane nel Lipedema, sui rapporti tra Linfedema ed obesità, sullo studio di particolari polimorfismi nei pazienti con anoressia, sugli studi mendeliani sull’anoressia e sulle potenzialità che offre la metabolomica nel predire e prevenire alcune evoluzioni dei vari tipi di disturbi alimentari correggendone abitudini comportamentali e nutrizionali.
In questo articolato contesto si è anche discusso sulla possibile realizzazione di prodotti a base di molecole naturali per la cura dell’Obesità, del Linfedema, del Lipedema e dell’anoressia.
Attraverso la raccolta di campioni di plasma, saliva, capelli e, quando necessario, di urine e l’analisi biochimica, genetica e bioinformatica degli stessi, selezionati da pazienti screenati e reclutati dai clinici, ci si è proposti di ottenere una serie importante di dati incrociati fondamentali per la migliore comprensione delle patologie oggetto degli studi e per la loro possibile cura.
E non sono mancati i momenti conviviali nel corso dei quali, lontano dalle molteplici tabelle di dati proiettate nella ‘due giorni’ di lavoro, sono continuate in un clima più ‘leggero’ le considerazioni di carattere scientifico e tecnico.
Gli studi proseguono con interesse e passione in un clima di grande collaborazione e di positivo continuo confronto tra clinica e scienze di base,
San Felice del Benaco 29 Maggio 2021
Sandro Michelini (Presidente ITALF)
