Aldo-Keto Reductase 1C1 (AKR1C1) as the First Mutated Gene in a Family with Nonsyndromic Primary Lipedema

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Questa scoperta non deve essere intesa come foriera di un ‘atavico’ senso di ‘riscatto’ da parte di molte donne, anche giovani, che finora sono state ingiustamente ‘tacciate’ dall’ ‘opinione pubblica’ e, purtroppo, anche da medici ed altri operatori sanitari, di ‘bulimia’ (che secondo molti sarebbe la causa del loro stato fisico); donne in cui la diagnosi spesso veniva fatta dopo anni di peregrinazioni, quando (come avviene ancora oggi) non confusa con altre patologie (prima fra tutti il Linfedema), con dispendio di energie fisiche, mentali ed economiche; donne a cui venivano propinati protocolli terapeutici, per lo più inutili (anche se molto costosi) proprio perché non veniva riconosciuta la natura dell’affezione.

[ihc-hide-content ihc_mb_type=”show” ihc_mb_who=”4″ ihc_mb_template=”1″ ]Ci stavamo lavorando (un po’ in tutto il Mondo) da decenni, semplicemente partendo dalla considerazione che la patologia colpiva solo le donne (sono rarissimi i casi nell’uomo!), si manifestava prevalentemente alla pubertà ed interessava più generazioni della stessa famiglia. Da alcuni pedegree familiari avevamo anche colto il fatto che in vari casi l’uomo (sempre sano) trasmetteva la malattia geneticamente essendo alcune donne, tra i suoi antenati, interessate dal problema.

Oggi la ricerca dà ragione a noi e non a chi credeva che il problema fosse ‘autodeterminato’ dalle pazienti con i loro comportamenti alimentari e con gli stili di vita condotti. In questi soggetti che, in alcuni casi vengono addirittura impropriamente indirizzati alla chirurgia bariatrica (spesso con ulteriori danni fisici e mentali), è la ‘predisposizione genetica’ che determina la manifestazione della malattia. E la prova di ciò è che moltissime pazienti, osservando rigidissime diete, calano moltissimo di peso a livello addominale e toracico ma rimangono quasi invariate a livello degli arti inferiori (ed a volte anche superiori) interessati.

È un primo passo: un primo gene identificato, cui seguiranno scoperte di altri geni causali (come è avvenuto e continua ad avvenire per il Linfedema primario, patologia completamente diversa da questa per genesi e per manifestazioni cliniche e trattamento terapeutico). E su questa strada potremo forse, con il tempo, percorrere studi e ricerche su possibili approcci terapeutici mirati che potranno correggere, almeno in parte, il problema.

Devo certamente condividere questo momento con i colleghi genetisti, coordinati dall’amico Matteo Bertelli, con Pietro Chiurazzi, con Daniele Dell’Orco e Valerio Marini, con Karen Herbst che, come noi, da anni si interessa con passione e impegno al problema molto diffuso anche nel suo Paese, gli Stati Uniti.

Avremo modo di riparlarne ma intanto godiamoci questo momento ‘magico’ atteso da anni dalla comunità scientifica internazionale e, soprattutto, dalle tante pazienti che da oggi affronteranno il loro percorso diagnostico-terapeutico con più fiducia in sé stesse e nel loro futuro, almeno questo ci auguriamo e lo auguriamo soprattutto a loro.

Roma 29 Agosto 2020

Dr. Sandro Michelini

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