Giugno è il mese della consapevolezza sul lipedema, una malattia genetica che colpisce soprattutto le donne e che spesso viene confusa con altre patologie, per esempio con l’obesità o il linfedema. La LIO, Lipedema Italia onlus, ha voluto infatti porre l’attenzione proprio sulla parola «consapevolezza», un buon punto di partenza per alimentare la conoscenza.

«Molte persone presentano tutti i sintomi di questa malattia che colpisce il tessuto adiposo sottocutaneo, ma anche il tessuto connettivo, la fascia muscolare e il sistema linfatico e vascolare, ma non sanno di avere il lipedema.

Una patologia che è ancora poco conosciuta anche dagli specialisti e questo porta a una diagnosi tardiva e a terapie che possono peggiorare il problema», afferma il dottor Sandro Michelini, angiologo e presidente dell’ Italian Lymphoedema Framework, l’estensione italiana dell’International Lymphoedema Framework, una delle più importanti ed accreditate società scientifiche internazionali nel settore delle patologie linfatiche. «È importante parlare del lipedema per aumentare la conoscenza sulla patologia e garantire così le cure giuste». Cure mediche che implicano anche il supporto psicologico, perché una patologia così, non colpisce solo le gambe ma soprattutto l’autostima.

CHE COS’È IL LIPEDEMA

Il lipedema, malattia nota anche come lipoipertrofia simmetrica dolorosa delle estremità, è una patologia genetica cronica riconosciuta dall’OMS nel 2018. È influenzata dai cambiamenti ormonali femminili ed è per questo che compare solitamente durante la pubertà e colpisce quasi esclusivamente le donne, mentre l’uomo è portatore sano. La mutazione del gene coinvolto nel processo di degrado del progesterone, causa un progressivo e doloroso aumento del tessuto adiposo a carico di alcuni distretti corporei, che sono principalmente i fianchi, il bacino, gli arti inferiori e superiori e l’addome, senza colpire le mani e i piedi.

Sono cellule di grasso che non rispondo ai normali meccanismi di autoregolazione del tessuto adiposo e causano degli antiestetici accumuli di adipe nella parte inferiore del corpo, oltre a infiammazione sistemica. Nel lipedema, il grasso fibrotico può essere estremamente doloroso, fisicamente e psicologicamente, ed è difficile da perdere attraverso la dieta e l’esercizio fisico.

LA SCOPERTA DEL GENE MUTATO

Il 29 agosto del 2020 è una data fondamentale, che ha segnato un prima e un dopo per il lipedema. Sull’International Journal of Molecular Sciences è stato pubblicato lo studio sul primo gene mutato in una famiglia con lipedema primario non sindromico. Il team guidato dal dottor Michelini ha individuato il gene mutato Aldo-Keto Reductase 1C1, dato incontrovertibile dell’esistenza della patologia. «Ci stavamo lavorando da decenni, semplicemente partendo dalla considerazione che la patologia colpiva solo le donne, sono rarissimi i casi nell’uomo, si manifestava prevalentemente alla pubertà ed interessava più generazioni della stessa famiglia. Questa ricerca è la conferma che il problema non è autodeterminato dallo stile di vita e dalle scelte alimentari delle pazienti».

COME SI CURA IL

LIPEDEMA

«Il lipedema è causato da tessuto adiposo anarchico, che non risponde alla dieta o all’esercizio fisico. Infatti, ci sono persone normopeso che però presentano i sintomi della patologia, e persone apparentemente obese che non rispondono alle diete.  Per ora, le soluzioni che abbiamo a disposizione per alleviare il problema sono delle speciali calze contenitive che migliorano il dolore e il gonfiore, i bendaggi, la dieta chetogenica sotto controllo medico, e la liposuzione, ma non tutte le tecniche sono risolutive. Quelle che funzionano in modo definitivo sono la Water-assisted liposuction e la Power assisted liposuction. Inoltre, è importante comunque fare movimento e non lasciarsi andare all’obesità per colpa della frustrazione e del malessere psicologico che ne può derivare», spiega il dottor Michelini.  

IL FUTURO DELLA SCIENZA

Attualmente il lipedema non è inserito nei Lea, (Livelli essenziali di assistenza), ovvero le prestazioni e i servizi del Servizio sanitario nazionale (SSN), mentre alcuni paesi tra cui la Germania forniscono i tutori, le terapie conservative e le sequenze chirurgiche ai pazienti. «La nostra battaglia principale è far inserire il lipedema nei Lea. Dal punto di vista della ricerca medico-scientifica, il prossimo obiettivo è riuscire a individuare dei marcatori che semplificano la diagnosi della patologia.

Noi ancora non sappiamo perché questo gene muta, ma studiando la natura della mutazione non è impensabile arrivare a implementare delle sostanze naturali capaci di modificare la replicazione delle cellule e ripristinare il normale equilibrio», dice Michelini. 

Essere consapevoli del lipedema è un modo per conoscerlo, diagnosticarlo e trovare la terapia giusta. È una patologia poco conosciuta anche nel mondo medico e che necessita di avere più figure professionali preparate. Sara Mantovani, fisioterapista, è stata la prima in Italia a creare una equipe multidisciplinare insieme al dottor Daniele Aloisi che unisce diverse figure professionali per un percorso di cura e supporto a 360 gradi.

Il progetto, che vede in campo esperti in angiologia, nutrizione, fisioterapia e sport, è il Progetto Lipedema Italia presente a Bologna, Brescia e Roma. «Seguendo i criteri condivisi a livello internazionale, facciamo una valutazione clinica e strumentale e proponiamo un percorso terapeutico adeguato che si basa sulla nutrizione e l’attività fisica a basso impatto con intensità moderata che comprende anche attività in acqua», spiega Sara. «Per lavorare sui tessuti, facciamo dei bendaggi oppure eseguiamo il linfodrenaggio che ha l’obiettivo di abbassare il dolore lavorando sull’edema e sull’infiammazione». Insieme al dottor Aloisi ha avviato un master in Riabilitazione del Linfedema e del Lipedema aperto a fisioterapisti e medici.