Genetica e Metabolomica di: Cardiologia, Obesità, Anoressia, Linfedema, Lipedema, Tumori, Infertilità, Retina, patologie dermatologiche e neurologia.
Come da tradizione anche quest’anno Matteo Bertelli, con il suo sempre più numeroso gruppo di collaboratori, ha organizzato la riunione della Magi’s Lab dedicata agli aggiornamenti sugli studi di Genetica e Metabolomica condotti con i vari gruppi di studio a livello nazionale. I lavori si sono svolti presso la Sala Riunioni del Circolo di Presidio di Bolzano e vi hanno partecipato attivamente Medici specialisti, Biologi, Biotecnologi ed operatori sanitari universitari ed ospedalieri provenienti da tutta Italia. Le presentazioni hanno riguardato i molteplici ambiti della medicina in cui spaziano gli studi genetici e metabolomici e, relativamente ai Linfedemi ed ai Lipedemi, si sono rivelati, come in altre circostanze, ricchi di spunti innovativi per l’organizzazione della ricerca clinica e sperimentale.
In particolare si sono discusse le collaborazioni con altre sedi straniere (tra cui l’Università di Oxford) con le quali si condividono esperienze su casi particolari di Linfedema, in continuo approfondimento e si è accennato all’avvio di ricerca genetica anche su alcune forme secondarie di Linfedema. Durante i lavori è intervenuto anche l’ex assessore alla Sanità della provincia di Bolzano che ha sottolineato l’attenzione del territorio alla ricerca scientifica, foriera di sempre nuove soluzioni finalizzate al benessere fisico e mentale delle persone.
Sul Lipedema grande è l’interesse di tutta la comunità scientifica internazionale ed il gruppo italiano sta contribuendo in maniera sostanziale alle nuove scoperte nel settore. Dopo aver scoperto infatti, nel 2020, il primo gene responsabile del Lipedema non sindromico, gli studi attualmente stanno vertendo su tre ambiti specifici: 1) la scoperta di almeno tre nuovi geni candidati (attraverso lo studio di segregazione condotto sui familiari dei soggetti cui è stato riscontrato un polimorfismo genetico sospetto ai fini del determinismo della malattia) e lo studio di geni somatici (cioè riscontrati nel tessuto affetto e non nel sangue o nel tessuto sano) che, se mutati solo a livello del tessuto interessato, possono essere determinanti ai fini della manifestazione clinica. 2) lo studio anatomopatologico in microscopia ottica ed elettronica del tessuto malato a confronto con il tessuto sano dello stesso soggetto che sta evidenziando importanti differenze quantitative e qualitative degne di attenzione e foriere di spunti interessanti anche ai fini di prossimi trattamenti non invasivi. 3) lo studio funzionale dell’RNA che si rivela, anche questo, diverso tra tessuto sano e tessuto affetto, argomento questo, di attuale approfondimento specifico.
Ma la novità più interessante (se ne è parlato insistentemente durante le giornate di lavoro e relativamente a tutti i campi della medicina interessati) è la possibilità di effettuare lo studio cosiddetto della ‘Liquid Biopsy’, già attualmente in uso per lo studio ed il monitoraggio nel tempo di alcune forme tumorali. Quest’ultimo si basa sul principio che ogni tessuto, nel suo ricambio fisiologico, perde nel tempo delle cellule che si degradano ed il cui contenuto in DNA, sfaldato, circola nel sangue e può essere studiato in maniera mirata relativamente ad alcuni tratti della catena proteica, semplicemente effettuando un prelievo di sangue periferico. In poche parole con lo studio è possibile evidenziare se nell’organismo c’è una sede tumorale (ad esempio il cancro del Pancreas) anche in assenza di sintomi clinici, ed una volta individuato e trattato, è possibile con la stessa tecnica, monitorarne il comportamento nel tempo.
Analogamente si sta pensando di applicare, in un futuro molto prossimo, la tecnica per lo studio di catene di DNA di sfaldamento provenienti da tessuti con Linfedema o con Lipedema: questo, probabilmente, consentirà di aumentare i casi di positività al test genetico (attualmente in ridotta percentuale rispetto a tutti i casi esaminati) e di scoprire nuovi geni responsabili del Linfedema e del Lipedema, con l’interpretazione dei meccanismi di azione dei quali sarà possibile trovare nuovi percorsi terapeutici.
A margine dei lavori, alle 18.00 l’intero gruppo di lavoro ha potuto presenziare alla cerimonia classica dell’ammaina bandiera e, nel Corso della cena conviviale al saluto del Generale degli Alpini, Comandante della Struttura, che ha augurato un sereno e proficuo svolgimento delle sessioni di lavoro.
Al termine, come di consueto, ci si è dati appuntamento, ormai di rito, ma sempre estremamente interessante e costruttivo, per il Gennaio 2024.
Dr. Sandro Michelini
Bolzano 22 Gennaio 2023
