Dal 26 al 28 Gennaio, nell’Aula Magna del Campus universitario Luigi Einaudi di Torino si è svolto il consueto incontro annuale sulle patologie autoimmuni e malattie rare ed orfane organizzato dal Professor Dario Roccatello che inserisce sempre una sessione interamente dedicata al Linfedema e Lipedema. A margine dell’incontro, la mattina del sabato 28 Gennaio, Elodie Stasi ha riunito pazienti, operatori sanitari, associazioni di pazienti presso una sala dell’Hotel Genova per discutere alcuni degli aspetti del Linfedema primario. In questo incontro erano presenti, oltre a vari pazienti ed alla Presidente dell’Associazione Lymphido, anche Christine Moffat, Isabelle Queré, Jean Paul Belgrado, Francesco Boccardo, Marina Cestari e Sandro Michelini. Dopo alcune considerazioni di interesse psicologico riguardanti sia i pazienti che i familiari, sono emersi alcuni dei problemi legati alla patologia primaria, come la possibilità di trasmissione della malattia a più figli, la gestione del trattamento fisico cronico, i problemi legati alla localizzazione genitale, sia maschile che femminile, i problemi della esecuzione e dell’interpretazione dell’esame linfoscintigrafico per i quali si è ancora lontani dalla standardizzazione.
Una esperienza molto interessante che ha visto una partecipazione attiva dell’intera sala nelle varie discussioni. In particolare lo scrivente, relativamente all’incidenza di trasmissione della malattia ha fatto osservare che le forme realmente familiari sono circa il 5% e questo corrisponde, nella pratica clinica, alla impossibilità di trasmissione della forma primaria di Linfedema alla prole in oltre il 90% dei casi. Ed in relazione al ‘senso di colpa’ che alcuni genitori (portatori di linfedema) avevano paventato nei confronti dei figli affetti (problema già emerso in una discussione durante un Campus presso Candia Canavese) si è fatto notare che il linfedema costituisce solo una ‘diversa abilità’ tra le tante abilità che presenta una persona: ed a questo proposito ritorna il paragone con i genitori di Beethoven che se non avessero concepito un figlio ‘sordo’, come lui, ci avrebbero privato delle meravigliose nove sinfonie, a testimonianza che le potenzialità nella vita attiva di ogni essere vivente è legata a molti fattori e nessuno degli aspetti apparentemente negativi può negargli di estrinsecarsi nei suoi aspetti migliori.
Si sono poi alternati gli interventi di Boccardo (tutti ‘a braccio’ nell’ambito della discussione collegiale) sulle opportunità che la chirurgia offre nei singoli casi clinici, di Isabelle Queré sulla gestione delle forme pediatriche e del rapporto con i care giver, Marina Cestari che ha prospettato alcuni aspetti relativi all’informazione ed all’educazione sanitaria di pazienti e delle famiglie, di Belgrado che ha evidenziato le ulteriori opportunità diagnostiche offerte dall’esame videofluoroscopico dinamico e di Christine Moffat che ha ulteriormente rafforzato il concetto dell’informazione alla famiglia, soprattutto nei casi di Linfedema pediatrico. Il tutto su una sapientissima ‘essenziale’ scaletta di diapositive che riportavano informazioni di anatomia e clinica, preparate in maniera estremamente divulgativa e pratica da Elodie Stasi.
Nel pomeriggio ci si è spostati al Campus Universitario per la sessione ‘Key topics in Lymphology and primary Lymphoedema’, moderata dallo scrivente e da Elodie Stasi, in cui si sono nuovamente alternati, di fronte ad una copiosa platea interessata, i relatori in scaletta tra cui il sottoscritto che ha presentato le novità sul management del Linfedema primario e sul Lipedema, illustrando alcuni degli studi in corso per il riconoscimento di nuove mutazioni germinali e somatiche nelle forme di Linfedema primario ed uno studio sperimentale, tuttora in corso, indirizzato ad aspetti anatomo-patologici, genetici e funzionali (RNA) relativi al Lipedema , con nuove interessanti prospettive diagnostiche e terapeutiche non invasive.
Francesco Boccardo ha poi sottolineato alcuni aspetti tecnici e relativi al ‘timing’ dell’atto operatorio nelle forme primarie di Linfedema. Marina Cestari ha illustrato il percorso diagnostico strumentale nelle forme primarie che non può prescindere, indipendentemente dall’età del paziente, dall’esame linfoscintigrafico. Belgrado ha quindi mostrato suggestivi filmati di videofluoroscopia in alcuni casi clinici.
Christine Moffat ha sottolineato alcuni aspetti relativi alla qualità di vita del paziente con Linfedema primario, una patologia con cui convivere, indipendentemente dai vari momenti terapeutici, nell’intera vita. Isabelle Queré ha spiegato come inquadrare i gruppi di Linfedemi primari dal punto di vista genetico in vari sottogruppi, ricordando ancora una volta come sia importante il test genetico per conoscere il tipo di mutazione che, oltre al linfedema di per sé, può anche determinare problemi in altri organi ed apparati. Elodie Stasi ha quindi evidenziato gli aspetti di uno studio che sta conducendo per cercare di sistematizzare il momento diagnostico con una armonica sintesi ed un giusto utilizzo delle metodiche strumentali disponibili nei singoli casi. Ha quindi chiuso Roccatello con una presentazione sul Sistema linfatico nel rene confermando che, nell’insufficienza renale cronica anche il sistema linfatico locale risulta alterato nella sua funzione contribuendo all’insufficienza d’organo. Ha quindi chiuso i lavori ringraziando tutti i presenti anche per il livello qualitativo delle relazioni e dando appuntamento per il prossimo anno.
