Page 8 - II-Congresso Nazionale ITALF

che il trattamento del tumore della mammella, maggior responsabile del linfedema secondario dell’arto superiore, è più efficace nel contenere gli esiti quod vitam rispetto a quella per i tumori dell’apparato genitale pelvico. Il sesso più interessato è quello femminile e l'età più colpita corrisponde alla III-IV decade di vita.
I linfedemi primari vedono nella alterazione genetica la causa eziologica. Viene trasmessa secondo un modello di eredità mendeliana dominante correlata alla presenza di mutazioni eterozigoti nei geni che sovraintendono alla linfangiogenesi I geni maggiormente chiamati in causa sono FLT4 (VEGFR3), FOXC2, GJC, SOX18. Il progetto messo in atto dal Gruppo di studio dell’edema della SIMFER e dall’ITALF ha permesso di rilevare una costanza di alterazione in altri loci quali GATA2, CCBE1, PTPN14, KIF11, VEGFC.
A prescindere dalla genetica molecolare il linfedema primario si presenta in 3 forme diverse: Famigliare, Sporadico e Sindromico. Il Familiare è quello che si trasmette in famiglia e si presenta costantemente. Rappresenta il 3% circa di tutti i linfedemi primari. Quello sporadico è la forma più comune, 92-93% dei linfedemi primari, e nasce da una mutazione occasionale nell’individuo. Il Sindromico, 3-4%, è quello che si associa ad altre alterazioni dismorfiche e disfunzionali dove il Linfedema è spesso la patologia meno importante per l’individuo.
In rapporto all’epoca di insorgenza i linfedemi primari si distinguono in Neonatali, quelli che si manifestano già alla nascita dell’individuo;