Niente più discriminazioni da oggi per i pazienti con linfedema primario: tutti potranno essere studiati con test genetico che, da qualche tempo, era stato escluso dai nomenclatori regionali delle regioni in ‘piano di rientro’, e non solo. In un incontro del 1 Ottobre con il Presidente e con la Segretaria della Commissione LEA abbiamo avuto la conferma che la nostra istanza presentata nell’Aprile ultimo scorso su questo argomento specifico è stata considerata positivamente dalla Commissione ed, a seguito della documentazione da noi fornita, di quella riscontrata su Orphanet e nel rispetto della Legge 175/2001 sulle malattie rare, il test genetico è stato reintrodotto nel Nomenclatore tariffario nazionale tra le prestazioni che il SSN deve erogare obbligatoriamente su tutto il territorio (tutte le Regioni italiane e le provincie autonome di Trento e Bolzano). Le prestazioni riguarderanno lo studio dei 30 geni ritenuti in maniera consolidata come responsabili, se mutati, dell’affezione.
Nel testo dell’istanza, corredata di ampi riferimenti bibliografici, si era evidenziata, in particolare, la potenziale discriminazione esistente tra pazienti residenti in diverse regioni, sottolineando che in alcuni casi, come per esempio la mutazione del gene Gata 2 che determina la sindrome di Emberger (scoperta dallo scienziato nel 2011) il soggetto con linfedema può andare incontro a leucemia e solo conoscendo bene la mutazione (in un quadro sindromico ben determinato) è possibile procedere al trapianto di midollo salvando la vita del paziente stesso. Fino ad oggi questo veniva assicurato solo in alcune regioni ‘virtuose’. Si era anche fatto cenno al possibile studio di segregazione (lo studio sui familiari del paziente affetto in cui è stata individuata la mutazione specifica) che consente di effettuare una vera prevenzione primaria negli ignari soggetti subclinici.
Nell’incontro si è parlato di altri argomenti oggetto di continuo confronto tra ITALF ed organi istituzionali e di questi sarà data notizia in prossimi rapporti.
Continuano le nostre battaglie silenziose, ma efficaci, prive di qualsiasi altro interesse se non quello della qualità di vita dei pazienti, dell’ottimizzazione dell’offerta assistenziale nei loro confronti da parte del SSN e delle maggiori armi fornite da quest’ultimo agli operatori sanitari che si occupano del management quotidiano dei singoli quadri clinici nel pieno rispetto della Mission dell’Associazione ETS.
Il Presidente ITALF
Dr. Sandro Michelini
