Page 5 - II-Congresso Nazionale ITALF

CLINICA E GENETICA DEL LINFEDEMA PRIMARIO. BINOMIO INSCINDIBILE PER NUOVE FRONTIERE
S. Michelini 1, M. Cardone 1, A. Fiorentino 1,
A. Bruson2, P.E. Maltese2, M. Bertelli2
1 Ospedale San Giovanni Battista ACISMOM, Roma 2MAGI Non-Profit Human Medical Genetics Institute, Rovereto (TN)
Il Linfedema primario è una manifestazione fenotipica frequentemente determinata da mutazione genetica. I geni attualmente riconosciuti come responsabili della patologia sono diversi e le stesse mutazioni incidono in maniera diversificata e, spesso, complessa. Esistono forme familiari, sporadiche e sindromiche di linfedema. In tutti e tre i casi sono state descritte mutazioni genetiche che intervengono nel determinismo della patologia. I geni più frequentemente chiamati in causa quali responsabili sia delle forme familiari che sindromi che sono il VEGFR3 o FLT4 ed il FOXC2.
Ma è stato dimostrato che altri geni ( CCBE1, GJC2, MET, HGF, GATA2, SOX18, VEGFC, KIF11 ) entrano nel
determinismo della malattia. Il quadro delle attuali conoscenze può essere riassunto nella tabella e costituisce l’oggetto dello studio degli autori nell’attuale inquadramento genetico dei pazienti con Linfedema primario.